Fyrirbæri sem nefnist RTD

Í gær var RTD Awareness Day, en ég hafði ekki tíma til að spá almennilega í því enda brjálað að gera. En ég ætla að bæta það upp og skrifa smá um þennan skrýtna félaga í dag.

Ég hef skrifað um RTD áður á þessu bloggi, en RTD er sjaldgæfur taugahrörnunarsjúkdómur. RTD stendur fyrir Riboflavin Transporter Deficiency, og felst í stökkbreytingu sem veldur því að líkaminn tekur ekki við riboflavin, öðru nafni B2 vítamín. Ég var 15 ára þegar ég fékk greiningu, en það var Íslenskri erfðagreiningu að þakka. Eiginlega er ótrúlegt að ég hafi náð að þrauka í heil 15 ár án greiningar, þar sem RTD getur verið afar banvænn sjúkdómur. Lítið er vitað um RTD, en nú eru einhverjar rannsóknir í gangi sem fólk bindur miklar vonir við. Þetta er þó það sjaldgæfur sjúkdómur að erfitt er að gera góða og gilda rannsókn án þess að sé mikil skekkja í niðurstöðum. Svo ekki sé minnst á að það er ekki langt síðan genið sem veldur RTD fannst, varla meira en tíu ár síðan. Þess vegna er ekki til nein lækning við RTD, heldur aðeins tilraunakenndar meðferðir sem gegna því hlutverki að draga úr eða stöðva hrörnunina. Um leið og ég fékk greiningu var ég því sett á risaskammta af B2-vítamíni, sem læknarnir vonuðu að gæti hjálpað eitthvað.

Mín skoðun er þó sú að þó að RTD sé alvarlegt og allt það þá á fólk með þennan sjúkdóm ekki að þurfa að lifa í skugga hans. Ef það finnst lækning einn daginn, jafnvel þó hún nái aðeins til þeirra sem enn eru á byrjunarstigi, þá er það frábært. En líkurnar á lækningu fyrir lengra komna eru sáralitlar, og því mikilvægt fyrir þann hóp af fólki að læra að lifa með RTD.

Það er ekki vísindalega sannað, en hefur þó sýnt sig að heilbrigður lífsstíll getur aukið lífsgæði fólks með RTD. Í því felst að taka stóra skammta af B2 vítamíni daglega, huga vel að heilsunni og hreyfa sig reglulega. Ég hef allavega farið þá leið síðan ég fékk greiningu og enn sem komið er er ástandið stöðugt. Fólk sem greinist með RTD getur því valið annaðhvort að vera í afneitun, bíða eftir töfralausn og á meðan gera ekkert og eiga þannig á hættu að deyja fyrir aldur fram. Eða við getum farið hina leiðina og viðurkennt hver við erum og lært að lifa með sjúkdómnum. Ég valdi seinni kostinn, ég valdi að lifa.

Í dag lít ég á RTD sem hluta af því sem ég er, RTD hefur kennt mér ótalmargt, og fyrir það er ég þakklát. Ég lít ekki á sjálfa mig sem veika, því ég er tæknilega séð mjög heilsuhraust og ég er ekki örvæntingarfull að fá lækningu. Ég lít á sjálfa mig sem fatlaða og það er ekkert að því. En því miður eru of margir með þennan sjúkdóm ekki á sama stað í lífinu og ég. Þess vegna finnst mér mikilvægt að til sé vattvangur fyrir fólk með RTD, svo það geti hitt jafningja sína, stutt hvort annað og lært af hvort öðru. Til að slíkt geti gengið þurfum við fyrst og fremst að geta talað um RTD, og viðurkenna sjúkdóminn. Þess vegna tel ég mikilvægt að nýta RTD Awareness Day, þó að í mínum huga eru allir dagar RTD dagar og ég tala um RTD eins og mér sýnist. Ef enginn talar um RTD náum við ekki að miðla allri þeirri þekkingu sem til er um sjúkdóminn á milli okkar og nánast ómögulegt væri að skapa vettvang fyrir okkur með RTD. Svo ég tali nú ekki um mikilvægi þess að fræða samfélagið um RTD, enda alltof fáir sem vita hvað þetta fyrirbæri sem nefnist RTD er.


Þessi grein er tileinkuð RTD Youths, alþjóðlegum hópi ungmenna með RTD.