Færslur

Sýnir færslur frá nóvember, 2019

Fyrirbæri sem nefnist RTD

Mynd
Í gær var RTD Awareness Day, en ég hafði ekki tíma til að spá almennilega í því enda brjálað að gera. En ég ætla að bæta það upp og skrifa smá um þennan skrýtna félaga í dag. Ég hef skrifað um RTD áður á þessu bloggi, en RTD er sjaldgæfur taugahrörnunarsjúkdómur. RTD stendur fyrir Riboflavin Transporter Deficiency, og felst í stökkbreytingu sem veldur því að líkaminn tekur ekki við riboflavin, öðru nafni B2 vítamín. Ég var 15 ára þegar ég fékk greiningu, en það var Íslenskri erfðagreiningu að þakka. Eiginlega er ótrúlegt að ég hafi náð að þrauka í heil 15 ár án greiningar, þar sem RTD getur verið afar banvænn sjúkdómur. Lítið er vitað um RTD, en nú eru einhverjar rannsóknir í gangi sem fólk bindur miklar vonir við. Þetta er þó það sjaldgæfur sjúkdómur að erfitt er að gera góða og gilda rannsókn án þess að sé mikil skekkja í niðurstöðum. Svo ekki sé minnst á að það er ekki langt síðan genið sem veldur RTD fannst, varla meira en tíu ár síðan. Þess vegna er ekki til nein lækning v